Що таке спинально-м’язова атрофія?
Спинально-м’язова атрофія (СМА) – це важке спадкове захворювання, у якому уражаються рухові нейрони спинного мозку. В результаті м’язи поступово втрачають силу та атрофуються. Без лікування хвороба прогресує, призводячи до інвалідизації, а у важких випадках — до смерті в дитячому віці.
Основна причина СМА – мутація в гені SMN1 (Survival Motor Neuron 1) , який відповідає за вироблення білка, необхідного для виживання моторних нейронів.
Симптоми спинально-м’язової атрофії
Клінічні прояви залежать від типу захворювання:
- Тип I (синдром Вердніга-Гоффмана) – найважчий, симптоми з’являються до 6 місяців: млявість, слабкість м’язів, труднощі з ковтанням та диханням.
- Тип II – початок до 18 місяців: дитина може сидіти, але не ходить.
- Тип III – симптоми після 18 місяців: утруднення ходьби, м’язова слабкість, сколіоз.
- Тип IV – доросла форма, що проявляється м’язовою слабкістю у зрілому віці.
Як успадковується СМА?
СМА передається за аутосомно-рецесивним типом . Це означає, що обидва батьки повинні бути носіями мутації SMN1 , щоб у дитини була можливість захворіти.
Якщо обидва партнери є носіями, ризик народження дитини становить 25% при кожній вагітності.
Діагностика СМА
- У новонароджених проводиться неонатальний скринінг (у ряді країн, у тому числі за розширеними програмами) – найчастіше проводиться за допомогою аналізу крові, зазвичай в 2-3 дні життя дитини У крові новонародженого виявляється рівень SMN-протеїну або аналізується наявність гена SMN1.
- При симптомах : аналіз ДНК, який дозволяє виявити гени SMN1 та оцінити їх кількість.
- У батьків при плануванні вагітності : молекулярно-генетичний тест на носійство мутації SMN1 . Дослідження проводиться по крові або буккальному зіскрібку.
Якщо обоє батьків — носії, можливе проведення преимплантационной генетичної діагностики (PGT-M) у межах ЕКЗ, щоб унеможливити передачу захворювання дитині.
Лікування та прогноз
Донедавна СМА вважалася невиліковною. Наразі доступні сучасні підходи:
- Генна терапія (наприклад, заміна дефектного гена) – препаратом Золгенсма – який доставляє функціональний ген SMN1 до клітин пацієнта за допомогою вірусного вектора (аденовірусу). Це дозволяє робити нормальний SMN-протеїн та відновлювати функцію нейронів. Препарат використовується для лікування дітей віком до 2 років, та його ефективність підтверджена численними клінічними випробуваннями.
- Препарати для модифікації хвороби – наприклад:
- Спінраза – це ін’єкційний препарат, який збільшує продукцію SMN-протеїну, покращуючи стан нейронів. Він стимулює роботу гена SMN2, який частково компенсує дефіцит SMN1. Спінраза вводиться всередину спинного мозку та потребує регулярних ін’єкцій. Цей препарат підходить для дітей та дорослих з різними формами СМА.
- Ріспіджам – це оральний препарат, який покращує роботу гена SMN2 та стимулює продукцію SMN-протеїну. Він підходить для дітей та дорослих з будь-якими типами СМА.
Хоча доступ до сучасних препаратів для лікування СМА в Україні обмежений, існують шляхи отримання необхідної терапії через міжнародні програми та благодійні організації.
- Підтримуюче лікування – фізіотерапія, нутритивна підтримка, вентиляція легень.
Прогноз та якість життя
Прогноз при СМА сильно залежить від типу захворювання та віку, в якому починається лікування:
- Тип 1 (гострий або перинатальний) – найважча форма, за якої симптоми виявляються до 6 місяців. Без лікування діти зазвичай не доживають до 2-х років.
- Тип 2 (хронічний) – симптоми розвиваються після шести місяців, але пацієнти можуть дожити до дорослого віку при правильному лікуванні.
- Тип 3 (дитячий або пізній) – захворювання розвивається у віці від 18 місяців до 3 років, з повільним прогресуванням.
Часті питання
- Чи можна наперед дізнатися, чи є ризик СМА у дитини? Так, за допомогою молекулярної діагностики носійства в обох батьків до зачаття.
- Чи обов’язково робити ЕКЗ, якщо обидва батьки — носії? Не обов’язково, але в цьому випадку PGT-M дає змогу виключити передачу захворювання.
- Які аналізи потрібно здати перед вагітністю? Аналіз крові на носійство мутації SMN1 .
- Скільки людей є носіями СМА? Приблизно 1 із 40–60 осіб — безсимптомний носій.
- Чи можна вилікувати СМА? На сьогодні можлива стабілізація та значне покращення стану, особливо при ранньому початку терапії.
- Якщо в сім’ї ніхто не хворів на СМА, чи є ризик? Так.
