Що таке NGS-діагностика ембріонів?
NGS (Next-Generation Sequencing) – це технологія високопродуктивного секвенування ДНК, що використовується для пренатального генетичного тестування ембріонів у програмах ЕКЗ.
Показання для проведення NGS-діагностики
- Жінки віком від 35 років (підвищений ризик анеуплоїдій)
- Невдалі спроби ЕКЗ або повторювані викидні
- Наявність спадкових захворювань в одного або обох батьків
- Хромосомні перебудови у партнерів (транслокації, інверсії)
- Перевага вибору статі (за медичними показаннями)
Протипоказання до проведення NGS
- Обмежена кількість ембріонів для аналізу
- Етичні чи релігійні переконання проти генетичного тестування
- Висока вартість методу
Як проводиться NGS-діагностика ембріонів?
- Біопсія ембріона – на 5-6-й день розвитку проводиться забір клітин трофектодерми.
- Ізоляція та підготовка ДНК – отриманий матеріал піддається обробці у лабораторії.
- Секвенування ДНК – аналізуються всі 23 пари хромосом, виявляються анеуплоїдії, транслокації та мікроделеції.
- Інтерпретація результатів – фахівці визначають генетичний статус ембріонів, рекомендують найздоровіші для перенесення.
Які захворювання можна виявити за допомогою NGS?
- Анеуплоїдії (синдром Дауна, Едвардса, Патау)
- Х-зчеплені захворювання (гемофілія, м’язова дистрофія Дюшенна)
- Моногенні захворювання (муковісцидоз, спинальна м’язова атрофія, синдром Марфана)
- Балансовані та небалансовані хромосомні перебудови
Переваги NGS перед іншими методами
- Висока точність (до 99%)
- Комплексний аналіз усіх хромосом
- Раннє виявлення генетичних патологій
- Зниження ризику мимовільного викидня
- Підвищення ефективності ЕКЗ
Часті питання
- Чи є процедура безпечною для ембріона? – Біопсія трофектодерми є мінімально інвазивною і не знижує шанси на імплантацію.
- Чи можна виявити мозаїцизм? – Так, але інтерпретація результатів може бути складною.
- Чи варто проводити NGS, якщо немає спадкових захворювань? Так, особливо якщо є фактори ризику (вік, невдалі ЕКЗ).
- Скільки ембріонів зазвичай проходять тестування? – Усі життєздатні ембріони, але кінцевий вибір залежить від результатів.
- Чи можна за допомогою NGS виявити моногенні захворювання? – Так, якщо вони відомі та піддаються секвенуванню. Метод дозволяє виявляти мутації, пов’язані зі спадковими патологіями, такими як муковісцидоз, спінальна атрофія м’язів та інші.
NGS-діагностика є одним із найпередовіших методів генетичного скринінгу ембріонів, дозволяючи вибрати здоровий ембріон для перенесення та підвищити шанси на успішну вагітність. Цей метод суттєво покращує ефективність програм ЕКЗ та знижує ймовірність генетичних патологій у дитини.
Записатись
