Що таке муковісцидоз?
Муковісцидоз – це спадкове захворювання, при якому порушується робота залоз зовнішньої секреції. В результаті в організмі виробляється густий, в’язкий слиз, який порушує роботу дихальної, травної та репродуктивної систем. Захворювання розвивається при мутації у гені CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).
Основні симптоми
Симптоми муковісцидозу можуть змінюватись, але найчастіше включають:
- Хронічний кашель з в’язким мокротинням;
- Часті бронхіти та пневмонії;
- Проблеми з набором ваги, поганий апетит;
- Частий, жирний та смердючий стілець;
- У чоловіків – безпліддя (внаслідок відсутності сім’явивідних проток).
Як успадковується муковісцидоз?
Муковісцидоз – аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що дитина успадкує хворобу тільки в тому випадку, якщо обидва батьки є носіями дефектного гена. Якщо один із батьків — носій, дитина може успадкувати мутантний ген, але сама буде здоровою.
Як діагностується муковісцидоз?
У новонароджених використовується неонатальний скринінг – аналіз крові на рівень імунореактивного трипсиногену. При підозрі проводиться підтверджуюча діагностика:
- тест поту (вимір концентрації хлоридів у поту);
- молекулярно-генетичне дослідження гена CFTR
Для пар, що планують вагітність, особливо при наявності випадків муковісцидозу в сім’ї, рекомендується пройти молекулярну діагностику на носійство мутації гена CFTR. Це включає аналіз крові або мазка з щоки для виявлення найбільш поширених мутацій. ЕКО.
Як лікується муковісцидоз?
Повністю вилікувати захворювання неможливо, але своєчасне лікування дозволяє значно продовжити та покращити якість життя пацієнта:
- Муколітики та бронхорозширювальні препарати;
- Фізіотерапія та дихальна гімнастика;
- Антибіотикотерапія при загостреннях;
- Ферментні препарати для покращення травлення;
- Висококалорійне харчування та вітаміни.
Часті питання
- Чи можна наперед дізнатися, чи є ризик муковісцидозу у дитини? Так, для цього проводяться генетичні тести батьків на носійство мутацій CFTR.
- Чи можна зробити PGT при ЕКЗ для виключення муковісцидозу? Так, преімплантаційна генетична діагностика дозволяє відібрати ембріони без мутації.
- Якщо один із батьків — носій, а інший ні, чи є ризик? Дитина може стати носієм, але не хворітиме на муковісцидоз.
- Наскільки небезпечним є захворювання? Без лікування – небезпечно для життя. Але за правильної терапії пацієнти можуть жити до зрілого віку.
- Чи можна народити здорову дитину, якщо муковісцидоз є в сім’ї? Так, за допомогою генетичного консультування та PGT-M можна суттєво знизити ризик.
Муковісцидоз — одне з спадкових захворювань, які важливо враховувати при плануванні сім’ї. Сучасні методи діагностики дозволяють батькам приймати виважені рішення та збільшують шанси на народження здорової дитини.
Записатись
