Каріотип – це тип хромосом, характерний для певного біологічного виду. Комплексне обстеження пари передбачає визначення каріотипу, навіщо проводиться спеціальний аналіз. За його результатами лікар бачить весь спектр генетичних особливостей сімейної пари та пропонує кілька варіантів для вирішення проблем репродуктивного характеру.
Під час аналізу, ґрунтуючись на взятий клітинний зразок, досліджують розмір та число хромосом, а також їх форму. Якщо аналіз виявив додаткові хромосоми або їх відсутність, це може спричинити проблеми в розвитку окремих органів і організму в цілому. Хромосомні зміни можуть зустрічатися навіть у людини, зовні абсолютно здорової. Найчастіше це призводить до безпліддя, проблем виношування дитини, порушень у розвитку ембріона.
Для чого робиться аналіз на каріотип?
Такий аналіз допомагає виявити численні проблеми у розвитку ембріона та запобігти генетичним змінам у дитини. Крім того, аналіз на каріотип дозволяє оцінити стан хромосом у майбутніх батьків та їх вплив на малюка, а також за його допомогою можна визначити стать дитини. Про ранні вади розвитку малюка можна судити вже на ранніх термінах вагітності: аутизм, синдром Дауна, Патау та інші.
Кому необхідно здавати аналіз на каріотип?
В ідеалі, аналіз на каріотип слід робити кожній парі, яка планує дитину, оскільки ніхто не може бути абсолютно впевненим у власних генах. З віком майбутніх батьків, особливо після 35 років, зростає ймовірність хромосомних змін. Також аналіз на каріотип є необхідністю для тих пар, які раніше стикалися з викиднем, затримкою у розвитку плода, безпліддям. В даному випадку така процедура проводиться для подружжя.
Під час планування другого малюка, коли в сім’ї вже є дитина з дефектами розвитку, чоловік і дружина зобов’язані здати аналіз на каріотип. Він також потрібний, якщо серед родичів сімейної пари є генетичні хромосомні зміни.
Перевірити каріотип рекомендується подружжю, яке піддається або раніше зазнавало впливу шкідливих факторів, наприклад активних забруднень навколишнього середовища.
Здача крові на каріотип
Для аналізу на каріотип береться кров із вени обсягом 10-20 мл. При проведенні пренатальної діагностики для аналізу використовуються клітини із плаценти або навколоплідних вод, а в окремих випадках – клітини головного мозку.
Окрім класичного аналізу на каріотип, використовується нова методика – спектральне каріотипування. Її використовують, коли стандартний аналіз не дав результатів. Разом із хромосомним аналізом проводять низку генетичних тестів з метою отримати більш конкретні дані. Достовірність результатів можна підтвердити аналізом крові в інших членів сім’ї.
Записатись
