Що таке фенілкетонурія?
Фенілкетонурія (ФКУ) – це рідкісне спадкове захворювання обміну речовин, при якому організм не може переробляти амінокислоту фенілаланін. Без своєчасної діагностики та лікування надлишок цієї амінокислоти накопичується в організмі та надає токсичну дію на мозок, викликаючи незворотні порушення розвитку нервової системи.
Захворювання зустрічається приблизно у 1 з 10 000 новонароджених, але його можна успішно контролювати при ранньому виявленні та дотриманні дієти.
Симптоми фенілкетонурії
За відсутності лікування ознаки захворювання проявляються у перші місяці життя. Основні симптоми:
- затримка психомоторного та мовного розвитку;
- зниження інтелекту (розумова відсталість);
- судоми;
- підвищена збудливість;
- “мишачий” запах поту та сечі (через метаболіти фенілаланіну);
- екзема та висип;
- світла шкіра та волосся (через порушення синтезу меланіну).
Як успадковується фенілкетонурія?
Фенілкетонурія передається аутосомно-рецесивним шляхом , тобто захворювання виникає, якщо обидва батьки є носіями мутантного гена. У цьому випадку:
- ризик народження хворої дитини – 25%;
- ймовірність, що дитина буде носієм, як один із батьків — 50%;
- ймовірність народження цілком здорової дитини – 25%.
Саме тому носійство ФКУ важливо враховувати під час планування вагітності, особливо в рамках програм ЕКЗ та преімплантаційної генетичної діагностики (PGT).
Діагностика фенілкетонурії
Захворювання виявляється за допомогою неонатального скринінгу , який проводиться на 3-5 день життя дитини. Для діагностики використовуються:
- тест Гатрі (традиційний біохімічний метод є застарілим);
- тандемна мас-спектрометрія (високотковий аналіз);
- молекулярно-генетичне тестування (виявлення мутацій гена PAH)
Для сімей, де один або обидва партнери є носіями мутацій у гені PAH (відповідального за ФКУ), тандемна мас-спектрометрія також може застосовуватися в рамках пренатальної або преімплантаційної діагностики (NGS-діагностики ембріонів) , якщо проводиться відбір ембріонів при ЕКЗ. Це допомагає запобігти народженню дитини з ФКУ при високому ризику успадкування захворювання.
Переваги методу на етапі планування:
- Дозволяє виявити біохімічні маркери порушень у батьків-носіїв;
- Неінвазивний та точний ;
- Може застосовуватися разом з генетичним каріотипуванням та секвенуванням ;
- При поєднанні з консультацією медичного генетика допомагає визначити ризики для майбутньої дитини та вибрати оптимальну тактику: ЕКЗ з PGT-M, донорські клітини та ін.
Лікування фенілкетонурії: чи можна вилікувати?
Фенілкетонурія не виліковується повністю, але при дотриманні суворої дієти та лікарського контролю пацієнт може вести нормальне життя. Основний принцип лікування – обмеження надходження фенілаланіну з їжею:
- спеціалізована низькобілкова дієта;
- замінники білка без фенілаланіну;
- регулярний контроль рівня фенілаланіну в крові;
- при деяких формах – прийом тетрагідробіоптерину (допоміжна терапія).
Важливо розпочинати лікування до появи симптомів , щоб уникнути незворотних порушень із боку ЦНС.
Часті питання
- Чи потрібно обстежитись на ФКУ, якщо в сім’ї ніхто не хворів? Якщо планується вагітність чи ЕКЗ, особливо у разі близьких шлюбів чи наявності подібних захворювань у роді, — бажано пройти генетичне обстеження.
- Чи може носій ФКУ мати симптоми захворювання? Ні, носії мутації не хворіють, але можуть передати ген мутант дітям.
- Чи можна годувати грудьми дитину з ФКУ? Так, але з обмеженнями: кількість грудного молока регулюється лікарем та поєднується зі спеціалізованою сумішшю.
- Як часто потрібно контролювати фенілаланін у крові? У перші місяці життя — щотижня, пізніше — за індивідуальним графіком, залежно від віку та стабільності показників.
- Чи може дитина з ФКУ народити здорове потомство? Так, якщо він/вона отримує адекватне лікування та дотримується дієти, особливо в період планування вагітності.
